Odběrová místa Kariéra Firemní kultura Logo Bezlepkovi

Přehled vyšetření lékařské genetiky

Predispozice k žilním trombózám - detekce mutací/polymorfizmů v genech pro Factor II Prothrombin (G20210A), Factor V Leiden (G1691A), PAI 1 (4G/5G), Factor V R2 (H1299R), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), Factor XIII (V34L), EPCR (A4600G), EPCR (G4678C)
Cystická fibróza - detekce nejfrekventovanějších mutací, včetně polymorfních oblastí v intronu 8 (poly T, poly TG)
Delece v AZF genu na Y chromozómu
Spinální muskulární atrofie - delece/duplikace exonu 7 a 8 v genech SMN1 a SMN2
Narkolepsie – stanovení predispozičního haplotypu DRB1*1501-DQA1*0102-DQB1*0602
Metabolismus warfarinu - detekce polymorfizmů v cytochromu P450 CYP2C9 (C430T, A1075C) a v genu pro VKORC1 (-1639G>A)
Dědičná odpověď organizmu na léčbu thiopurinovými léčivy: detekce mutací (G238C, G460A, A719G) v genu TPMT (thiopurin S-methyltransferáza)
Prelinguální hluchota - vrozená nesyndromová ztráta sluchu: stanovení mutací v kódující sekvenci genu pro Connexin 26 a intronové mutace IVS1+1G>A
Crohnova choroba: stanovení mutací R702W, G908R, 3020insC v genu NOD2/CARD15
Bechtěrevova choroba – ankylozující spondylitida: stanovení exprese antigenu HLA B27
Osteoporóza – přítomnost predispozičních alel v genech VDR a COLIA1
Celiakální sprue – abnormální imunitní odpověď na lepek – HLA alely II třídy, DQA1 a DQB1
Laktózová intolerance - stanovení mutací -13910C/T a -22018 G/A
Fruktózová intolerance – mutace A149P, A174D, N334K a delece del4E4 v genu pro aldolasu B
Hemochromatóza - porucha metabolizmu železa - detekce mutací C282Y, H63D a S65C v genu pro HFE
Wilsonova choroba – porucha metabolizmu mědi: stanovení mutací v exonech 8, 14, 15 v genu ATP7B
Gilbertův syndrom – benigní forma hyperbilirubinemie: stanovení inzerce nukleotidů TA v promotoru genu UGT1A1
α-1 antitrypsin – stanovení mutací PI*S (E264V) a PI*Z (E342K) v genu SERPINA1
Predispozice k ateroskleróze - detekce mutací/polymorfizmů v genech pro eNOS (-786T>C), eNOS (G894T), HPA1 a/b - GPIIIa (L33P), ACE (Ins/Del), ApoB (R3500Q), ApoE (alely: E2, E3, E4), LTA (C804A), FGB - β-fibrinogen (-455G>A)
Glykoprotein GPIa (C807T); Glykoprotein GPIIIa (L33P)
ApoB – familiární defekt apolipoproteinu B-100 (mutace R3500Q)
Polycytemia vera: stanovení mutace V617F v genu Janus tyrozin kináza 2 (JAK 2)
Chronická myeloidní leukémie (CML): Stanovení fúzního genu BCR–ABL, přestaveb: M bcr, m bcr a µ bcr
Myeloproliferativní neoplasie (MPN): Stanovení indel mutací v exonu 9, genu pro Calreticulin
Myeloproliferativní neoplasie (MPN): Stanovení mutací W515K a W515L v exonu 10, genu pro trombopoetinový receptor – MPL
BRCA1 a BRCA2 – sekvenační stanovení mutací v kódujících oblastech obou genů a vyhodnocení velkých genových přestaveb
Karcinom děložního čípku – vyšetření úrovně metylace tumor supresorových genů MAL, CADM1, miR124-2
Stanovení DNA profilu – Určování otcovství pomocí STR analýzy

Proč AESKULAB?

  • Kvalita, kvalifikace, zkušenost a spolehlivost.
  • Široké spektrum vyšetření.
  • Hustá síť odběrných míst po celé republice.
  • Desítky svozových tras.
  • Moderní diagnostické metody, přístroje a technologie.
  • Rychlá diagnostika onemocnění.
  • Odborné konzultace pro celou republiku.
  • Bezplatný odvoz a likvidace infekčního odpadu.
  • Automatizovaná příprava a diagnostika vzorků.

Anketa

Anketa pro klienty AeskuLab
(Zadejte heslo)