Odběrová místa a laboratoře Kariéra GDPR
Celiakální sprue (CS) neboli celiakie je velmi časté chronické gastrointestinální onemocnění s autoimunními rysy. Jeho frekvence se udává zhruba 1 postižený na 200 - 300 jedinců s tím, že střevní symptomatologie se objevuje jen u 10 – 20% postižených. Odhaduje se, že na jednoho diagnostikovaného pacienta připadá 5 – 7 nediagnostikovaných. Onemocnění je charakteristické intolerancí organismu ke gliadinovým frakcím  pšenice, případně k obdobným proteinům  jiných obilnin. Příjem glutenu s potravou má prokazatelné účinky na buněčné struktury sliznice tenkého střeva. Dochází k poškození gastrointestinální mukózní membrány, které posléze vede k reverzibilní  atrofii klků  tenkého střeva. Exprese tohoto onemocnění je velmi heterogenní a především zánětlivé změny sliznice tenkého střeva a jejich tíže jsou velmi variabilní. CS je asociována s HLA geny třídy II, které jsou lokalizovány na šestém chromozomu, v oblasti 6p21.3. Za rizikové genotypy jsou považovány DQA1*05:01 spolu s DQB1*02:01, nebo DQA1*05:05 spolu s DQB1*02:02 (95% postižených) a DQA1*03:01, DQB1*03:02. Podle doby manifestace a klinických projevů rozeznáváme formu klasickou, oligosymptomatickou, tichou a potenciální. Oligosymptomatická forma CS se manifestuje až v pozdějším věku a je charakteristická jak gastrointestinálními tak extraintestinálními symptomy. Oproti tomu je tichá forma CS bez klinických příznaků. Sérologie a histologie je však pozitivní. K odhalení onemocnění dochází až při komplikacích. V závažnějších případech to mohou být lymfom nebo karcinom trávicího ústrojí (až 15% pacientů). Výjimkou nejsou také nádory mimo trávicí trakt, například v plicích, močovém ústrojí, pohlavních orgánech či mléčné žláze. O potenciálně formě mluvíme v případě, kdy má pacient pozitivní sérologii avšak normální histologický nález na sliznici při normální stravě s lepkem.

Jednotky: -

Referenční hodnoty:

Vysoká predispozice k celiakii:

1)      Přítomnost genotypu DQA1*05:01 / DQB1*02:01 (sérologický ekvivalent DQ2.5 pozitivní)

Genotyp pacienta(ky): DQA1*05:01/DQB1*02:01 (sérologický ekvivalent DQ2.5 pozitivní).

U PACIENTA(KY) BYLY NALEZENY ALELY DQA1 A DQB1 LOKUSŮ ASOCIOVANÉ S CELIAKIÍ.

Vzhledem ke genetickému riziku predispozice k celiakii doporučujeme vyšetřit i příbuzné prvního stupně (rodiče, děti, sourozence).

Upozornění: Tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení celiakie. Diagnózu je potřeba potvrdit dalšími diagnostickými postupy.

2)      Přítomnost genotypu DQA1*02:01/DQA1*05:05-DQB1*02:02/DQB1*03:01 (sérologický ekvivalent 2.5 pozitivní)

Genotyp pacienta(ky): DQA1*02:01/DQA1*05:05-DQB1*02:02/DQB1*03:01 (sérologický ekvivalent DQ2.5 pozitivní).

U PACIENTA(KY) BYLY NALEZENY ALELY DQA1 A DQB1 LOKUSŮ ASOCIOVANÉ S CELIAKIÍ.

Vzhledem ke genetickému riziku predispozice k celiakii doporučujeme vyšetřit i příbuzné prvního stupně (rodiče, děti, sourozence).

Upozornění: Tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení celiakie. Diagnózu je potřeba potvrdit dalšími diagnostickými postupy.

3)      Přítomnost genotypu DQA1*03:01/ DQB1*03:02 (sérologický ekvivalent DQ8 pozitivní)

Genotyp pacienta(ky): DQA1*0301/DQB1*0302 (sérologický ekvivalent DQ8 pozitivní).

U PACIENTA(KY) BYLY NALEZENY ALELY DQA1 A DQB1 LOKUSŮ ASOCIOVANÉ S CELIAKIÍ.

Vzhledem ke genetickému riziku predispozice k celiakii doporučujeme vyšetřit i příbuzné prvního stupně (rodiče, děti, sourozence).

Upozornění: Tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení celiakie. Diagnózu je potřeba potvrdit dalšími diagnostickými postupy.

Nízká predispozice k celiakii, přítomnost genotypu DQA1*0201/DQB1*0202 (sérologický ekvivalent DQ2.2 pozitivní):

Přítomnost genotypu DQA1*0201/DQB1*0202 (sérologický ekvivalent DQ2.2 pozitivní). NALEZENÝ GENOTYP JE ASOCIOVÁN S MÍRNÝM RIZIKEM CELIAKIE. Diagnózu celiakie nelze zcela vyloučit.

Vzhledem ke genetickému riziku predispozice k celiakii doporučujeme vyšetřit i příbuzné prvního stupně (rodiče, děti, sourozence).

Upozornění: Tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení celiakie. Diagnózu je potřeba potvrdit dalšími diagnostickými postupy.

Celiakie vysoce nepravděpodobná (bez predispozice):

HLA GENOTYP NALEZENÝ U PACIENTA(KY) NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE.

Výsledek s vysokou pravděpodobností diagnózu celiakie vylučuje.


Odběr:

  • Nesrážlivá periferní krev, zkumavka s protisrážlivou látkou K3EDTA nebo citrátem sodným
  • Krev nesmí být odebrána do heparinu!
  • Pro molekulárně genetické vyšetření stačí jedna malá zkumavka krve (2 ml).
  • Odběr není třeba provádět na lačno!
  • Odebraný biologický materiál je třeba skladovat při 4–8 °C, pokud není bezprostředně po odběru zaslán do laboratoře. Za těchto podmínek je možné uchovávat biologický materiál 7 dnů.
  • Pokud se předpokládá delší uskladnění biologického materiálu před odesláním do laboratoře, je vhodné odebraný biologický materiál zamrazit.


Biologický materiál: nesrážlivá periferní krev

Provádí se: 1-2x týdně

Doba odezvy: 10 pracovních dnů

Proč AESKULAB?

  • Kvalita, kvalifikace, zkušenost a spolehlivost.
  • Široké spektrum vyšetření.
  • Hustá síť odběrných míst po celé republice.
  • Desítky svozových tras.
  • Moderní diagnostické metody, přístroje a technologie.
  • Rychlá diagnostika onemocnění.
  • Odborné konzultace pro celou republiku.
  • Bezplatný odvoz a likvidace infekčního odpadu.
  • Automatizovaná příprava a diagnostika vzorků.