Zánět žil aneb tromboflebitida
Bolest. Bolest a otok nohy. Zmodrání celé dolní části nohy. Vystouplé žíly pod kůží na končetině. Ne, nejde o scénku z filmu. Jde o případ z denní praxe v ordinaci praktického lékaře. Faktem bohužel je, že s těmito příznaky k lékaři přichází i ženy již ve věku 20 let, do té doby zdravé ženy, které jsou však aktivní kuřačky a zároveň užívají hormonální antikoncepci. Zánět žil (neboli tromboflebitida) se může objevit i v mladším věku.
Hluboká žilní trombóza je vážné postižení žilního systému, které může ohrozit zdraví člověka a týká se jak žen, tak i mužů. Toto onemocnění je způsobeno vznikem krevní sraženiny, trombu, uvnitř hlubokého žilního systému, především na bércích nebo v oblasti stehen, výjimečně i v pánvi. Vznik trombu pak sebou nese celou řadu komplikací, včetně rizika ucpání plicních cév a s tím spojené nedokrvení orgánů, které může pacienta dostat až na jednotku intenzivní péče.
Zvýšená tvorba krevních sraženin v hlubokém žilním systému však nevzniká nahodile. Naše tělo je velmi dobře chráněné proti takovým poruchám srážlivosti krve. Proto se při vzniku tohoto onemocnění musí potkat několik stavů najednou: např. poškození vnitřní stěny cévy, mechanické stlačení nebo překážka proudění krve a též porucha srážlivosti, kdy však o této dědičné vadě nemusíme vědět. Jde o vrozenou poruchu genetické výbavy, mutaci, konkrétně je to malá změna v DNA spočívající v záměně nukleotidů, což jsou základní stavební kameny dědičné informace, kterou máme v DNA každé buňky.
Víte, co je Leidenská mutace?
Změna v genu pro hemokoagulační faktor V známá jako Leidenská mutace, způsobuje zjednodušeně řečeno odlišnou reakci organismu při srážení krve. Tělo má zvýšenou tendenci bránit se krvácení, krev se dříve sráží a tím roste i riziko, ucpání cév sraženinou.
Leidenská mutace je autosomálně dominantně dědičná mutace v genu pro hemokoagulační faktor V, při níž dochází k porušekoagulačního systému, to znamená, že krevní srážlivost je zvýšená. Leidenská mutace je nejčastější genetická porucha koagulačního systému s výskytem zhruba u 5 % lidí v evropské populaci. Od jednoho nebo od obou rodičů se dědí mutace, díky které se zrychluje tzv. koagulační kaskáda, tedy souhra mnoha procesů, v jejichž důsledku tělo reaguje na narušení cévního oběhu, poranění nebo otevřené krvácení.
Matka dceři
V současné době lze leidenskou mutaci rychle a spolehlivě odhalit pomocí genetické analýzy. Toto vyšetření nás vybaví dostatečnou informací o prevenci, abychom předcházeli dlouhému sezení, omezili riziko dehydratace, nekouřili, prokládali dlouhé sezení pohybem, ale především abychom zvolili pro nás vhodnou antikoncepci, byli opatrné při těhotenství, u porodu a v případě jakýchkoliv úrazů nebo operací. Komplikace se mohou objevit i v průběhu těhotenství a mohou přispívat i k potratům a problémům s donošením potomka.
S Leidenskou mutací lze bez problémů žít, ale musí se dodržovat určitá preventivní opatřeními. Je také důležité, aby na toto riziko upozornily matky své dcery, aby si o něm povídaly zejména mladé ženy, i když se samy o sobě cítí zdravé.
Prevence hraje prim
Na tuto genetickou mutaci by měly myslet též na kariéru orientované mladé ženy a muži, kteří hodně cestují a mají sedavé zaměstnání. Zejména mladé dámy však nejčastěji kombinují dlouhé sezení s různými dietami a často s nedostatečným pitným režimem. Nezřídka jde přitom o kuřačky, bez rozdílu toho, jestli kouří cigarety nebo ohřívaný tabák.
Důležité je též znát riziko vyplývají z Leidenské mutace i před plánovanými operačními výkony, zejména v oblasti hrudní a břišní. Pokud se v rodině vyskytlo onemocnění spojené se srážlivostí krve, riziko je pak samozřejmě o to vyšší.
Tip: Připomíná vám tento článek nějakou mladou ženu ve vašem okolí nebo snad přímo Vás osobně? Prohlédněte si informace o jednoduchém a dostupném vyšetření Leidenské mutace, na které je možné se objednat online. Výsledek obdržíte přímo Vy!
Jsou věci a informace, které matky učí své dcery a syny. Mezi důležité zkušenosti, které je nutné generačně předávat, patří i genetická zátěž v rodině, tedy nemoci a stavy vyskytující se v širší rodině. Pokud netušíte, jestli se vás toto riziko týká, je moudré se nechat v každém věku laboratorně vyšetřit. Na prevenci není nikdy pozdě.