Přehled vybraných genetických vyšetření
| Deficit α-1 antitrypsinu – stanovení mutací PI*S (E264V) a PI*Z (E342K) v genu SERPINA1 |
| ACE (Ins/Del) – hypertenze a zvýšené riziko Alzheimerovy choroby |
| ApoB (R3500Q) – familiární hypercholesterolémie a zvýšené riziko aterosklerózy |
| ApoE (alely E2, E3, E4) – zvýšené riziko časného infarktu |
| Astma - polymorfismy R16G a Q27E genu ADRB2 |
| Bechtěrevova choroba – ankylozující spondylitida: stanovení exprese antigenu HLA-B*27 |
| BRCA1 a BRCA2 – sekvenační stanovení mutací v kódujících oblastech obou genů a vyhodnocení velkých genových přestaveb metodou MLPA |
| Celiakální sprue – abnormální imunitní odpověď na lepek – HLA alely II třídy, DQA1 a DQB1 |
| Crohnova choroba: stanovení mutací R702W, G908R, 3020insC v genu NOD2/CARD15 |
| Cystická fibróza - detekce 68 nejfrekventovanějších mutací, včetně polymorfních oblastí v intronu 8 (poly T, poly TG) |
| Delece v AZF genu na Y chromozómu |
| Dědičná odpověď organizmu na léčbu thiopurinovými léčivy: detekce mutací (G238C, G460A, A719G) v genu TPMT (thiopurin S-methyltransferáza) |
| FGB - β-fibrinogen (-455G>A) – zvýšené riziko infarktu myokardu a ischemické mozkové příhody |
| Fruktózová intolerance – stanovení mutací A149P, A174D, N334K a delece del4E4 v genu pro aldolasu B |
| Gilbertův syndrom – benigní forma hyperbilirubinemie: stanovení inzerce nukleotidů TA v promotoru genu UGT1A1 |
| Glykoprotein GPIa (C807T) – zvýšené riziko infarktu myokardu a ischemické mozkové příhody |
| Glykoprotein GPIIIa (L33P) – zvýšené riziko infarktu myokardu a ischemické mozkové příhody |
| Hemochromatóza - porucha metabolizmu železa - detekce mutací C282Y, H63D a S65C v genu pro HFE |
| Histaminová intolerance - stanovení variant v genu pro DAO zodpovedných za sníženou produkci a aktivitu výsledného enzymu |
| HLA-typizace - určení genotypu pacienta v lokusech HLA-A, HLA-B a HLA-DR |
| Chronická myeloidní leukémie (CML): Stanovení fúzního genu BCR – ABL, přestaveb: major (M-BCR), minor (m-BCR) a mikro (µ-BCR) |
| Chronická pankreatitida - detekce delecí a duplikací v genech PRSS1 a SPINK1 |
| Chronická pankreatitida - vyhledávání nejčastějších mutací v exonech 2 a 3 genu PRSS1, exonu 3 genu SPINK1 a 37 nejčastějších mutací včetně polyT a polyTG v genu CFTR |
| Karcinom prostaty - rozšířený NGS panel 26 genů |
| Karcinom prsu a vaječníků - rozšířený NGS panel 21 genů |
| Karcinom prsu, vaječníků a prostaty (NGS) - geny BRCA1 a BRCA2 - analýza celých genů, jejich kódujících oblastí a míst sestřihu |
| Kolorektální karcinom a karcinom pankreatu - NGS panel 13 genů |
| KREC a TREC - vyšetření primárních imunodeficiencí - SCID a XLA |
| Laktózová intolerance - stanovení mutací -13910C/T a -22018G/A v genu LCT |
| LTA (C804A) – silně prozánětlivý faktor spojený s koronárními onemocněními |
| Metabolismus mědi: stanovení nejčastějších mutací v exonech 3, 8, 14, 15, 17 v genu ATP7B |
| Metabolismus warfarinu - detekce polymorfizmů v cytochromu P450 CYP2C9 (C430T, A1075C) a v genu pro VKORC1 (-1639G>A) |
| Myeloproliferativní neoplasie (MPN) - Stanovení indel mutací v exonu 9, genu pro Calreticulin |
| Myeloproliferativní neoplasie (MPN) - Stanovení mutací W515K a W515L v exonu 10, genu pro trombopoetinový receptor – MPL |
| Narkolepsie – stanovení predispozičního haplotypu DRB1*1501-DQA1*0102-DQB1*0602 |
| NGS panel hereditárních nádorových syndromu – (NGS analýza genů: ATM, APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53) |
| Osteoporóza – přítomnost predispozičních alel v genech VDR a COLIA1 |
| Polycytemia vera: stanovení mutace V617F v genu Janus tyrozin kináza 2 (JAK 2) |
| Polycytemia vera: stanovení mutací v exonu 12 v genu Janus tyrozin kináza 2 (JAK 2 exon 12) sekvenací dle Sangera |
| Predispozice k žilním trombózám - detekce mutací/polymorfizmů v genech pro Faktor II Prothrombin (G20210A), Faktor V Leiden (G1691A), PAI1 (4G/5G), Faktor V R2 (H1299R), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), Faktor XIII (V34L), EPCR (A4600G), EPCR (G4678C) |
| Prelinguální hluchota - vrozená nesyndromová ztráta sluchu: stanovení mutací v kódující sekvenci genu pro Connexin 26 a intronové mutace IVS1+1G>A |
| Psoriáza (lupénka) - stanovení přítomnosti predispoziční alely HLA-C*06 |
| Revmatoidní artritida - průkaz sdíleného epitopu QKRAA/QRRAA/RRRAAA u všech známých HLA-DRB1 alel a rozlišení homozygotů a heterozygotů |
| Sklerodermie - mutace-945 C>G genu CTGF |
| Spinální muskulární atrofie - delece/duplikace exonu 7 a 8 v genech SMN1 a SMN2 |
| Stanovení DNA profilu – Určování otcovství pomocí STR analýzy |
| Stanovení počtu CGG repetic v genu FMR1, Syndrom FRAXA |
| Stanovení predispozice k Diabetes mellitus T1 |
| Toxicita Irinotecan (gen UGT1A1) |