Ochrana za relativně malou cenu: Moderní vyšetření TREC a KREC odhalí u novorozenců nebezpečné poruchy imunity

Datum publikace: 14.9.2021
Zdraví zrovna narozeného miminka bývá pro většinu rodičů tím nejdůležitějším, co si vůbec dokážou představit. Řadu vrozených onemocnění rozpozná povinný novorozenecký screening, jedno vážné riziko ale lékaři (zatím) automaticky nezjišťují: jde o vrozené poruchy imunity. Ty dokáže odhalit moderní vyšetření s názvem TREC a KREC.
 
Pokud chcete mít stoprocentní jistotu, že je vaše miminko v pořádku, je podle odborníků vhodné si u pediatra vyžádat test TREC a KREC. S těžkou kombinovanou imunodeficienci se sice v České republice nenarodí více než deset dětí ročně, problém je ale velmi závažný dopad, který na zdraví malého pacienta má.
 
Vrozené poruchy imunity jsou záludné v tom, že často nejsou rozpoznány včas, protože novorozence určitý čas po narození chrání protilátky od matky. Když ale takto postižené miminko dostane živou vakcínu v rámci povinného očkování, může mu to způsobit velmi vážné komplikace, které leckdy končí i fatálně. Jinými slovy: dítě nesmí dostat z žádnou z živých vakcín proti rotavirům, tuberkulóze, spalničkám, příušnicím a zarděnkám.
 
„Živé vakcíny jsou připravovány velmi dobře, vakcinační kmen je oslabený, zachraňujeme jimi miliony životů. Ale v momentě, kdy na ní dítě není schopno imunitně odpovědět, tak i oslabený kmen může být smrtící,“ vysvětluje Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D., vedoucí laboratoře forenzní a lékařské genetiky AeskuLab Brno a AeskuLab Ostrava.
 
Ovšem nejde pouze o rizikovou reakci na vakcínu. U vrozených poruch imunity platí, že čím dřív jsou odhaleny, tím líp: včasný záchyt umožňuje nasadit efektivní léčbu. „Novorozenec ještě nemá plně vyvinutý imunitní systém, a pokud podstoupí transplantaci kostní dřeně, v 98 procentech případů štěp od dárce přijme za svůj. Takové děti pak dokážou žít plnohodnotný život,“ dodává Mgr. Jan Ištvánek.
 
S postupujícím věkem je terapie čím dál náročnější. Pokud nejsou léčeni, nemocní nejsou sami schopni vypořádat se s patogeny zvenčí a musí žít ve své sterilní bublině - proto se jim také říká „bublinové děti.“
 
V západních zemích už rozpoznali, že poměrně jednoduchý a relativně levný test dokáže zabránit pozdějším vysokým nákladům spojeným se zajištěním života pacienta a moderní metodu zařazují do novorozeneckého screeningu. „Nejdřív s tím začal Izrael, v USA od letošního roku testují všechny státy. Míříme k tomu, že se TREC a KREC stane součástí screeningu také u nás, jen je otázkou kdy,“ říká genetik z laboratoří AeskuLab.