Odběrová místa Kariéra Firemní kultura GDPR Logo Bezlepkovi
α-1 antitrypsin – stanovení mutací PI*S (E264V) a PI*Z (E342K) v genu SERPINA1
ACE (Ins/Del) – hypertenze a zvýšené riziko Alzheimerovy choroby
ApoB (R3500Q) – familiární hypercholesterolémie a zvýšené riziko aterosklerózy
ApoE (alely E2, E3, E4) – zvýšené riziko časného infarktu
Astma - polymorfismy R16G a Q27E genu ADRB2
Bechtěrevova choroba – ankylozující spondylitida: stanovení exprese antigenu HLA-B*27
BRCA1 a BRCA2 – sekvenační stanovení mutací v kódujících oblastech obou genů a vyhodnocení velkých genových přestaveb metodou MLPA
Celiakální sprue – abnormální imunitní odpověď na lepek – HLA alely II třídy, DQA1 a DQB1
Crohnova choroba: stanovení mutací R702W, G908R, 3020insC v genu NOD2/CARD15
Cystická fibróza - detekce nejfrekventovanějších mutací, včetně polymorfních oblastí v intronu 8 (poly T, poly TG)
Delece v AZF genu na Y chromozómu
Dědičná odpověď organizmu na léčbu thiopurinovými léčivy: detekce mutací (G238C, G460A, A719G) v genu TPMT (thiopurin S-methyltransferáza)
FGB - β-fibrinogen (-455G>A) – zvýšené riziko infarktu myokardu a ischemické mozkové příhody
Fruktózová intolerance – mutace A149P, A174D, N334K a delece del4E4 v genu pro aldolasu B
Gilbertův syndrom – benigní forma hyperbilirubinemie: stanovení inzerce nukleotidů TA v promotoru genu UGT1A1
Glykoprotein GPIa (C807T) – zvýšené riziko infarktu myokardu a ischemické mozkové příhody
Glykoprotein GPIIIa (L33P) – zvýšené riziko infarktu myokardu a ischemické mozkové příhody
Hemochromatóza - porucha metabolizmu železa - detekce mutací C282Y, H63D a S65C v genu pro HFE
HLA-typizace - určení genotypu pacienta v lokusech HLA-A, HLA-B a HLA-DR
Chronická myeloidní leukémie (CML): Stanovení fúzního genu BCR – ABL, přestaveb: major (M-BCR), minor (m-BCR) a mikro (µ-BCR)
Chronická pankreatitida - detekce delecí a duplikací v genech PRSS1 a SPINK1
Chronická pankreatitida - vyhledávání nejčastějších mutací v exonech 2 a 3 genu PRSS1 a exonu 3 genu SPINK1
IL28B - určení variant genu IL28B ovlivňující léčbu hepatitid interferonem
Karcinom děložního čípku – vyšetření úrovně metylace tumorsupresorových genů MAL, CADM1, miR124-2
KREC/TREC - vyšetření primárních imunodeficiencí - SCID a XLA
Laktózová intolerance - stanovení mutací -13910C/T a -22018G/A v genu LCT
LTA (C804A) – silně prozánětlivý faktor spojený s koronárními onemocněními
Metabolismus mědi: stanovení nejčastějších mutací v exonech 8, 14, 15 v genu ATP7B
Metabolismus warfarinu - detekce polymorfizmů v cytochromu P450 CYP2C9 (C430T, A1075C) a v genu pro VKORC1 (-1639G>A)
Myeloproliferativní neoplasie (MPN): Stanovení indel mutací v exonu 9, genu pro Calreticulin
Myeloproliferativní neoplasie (MPN): Stanovení mutací W515K a W515L v exonu 10, genu pro trombopoetinový receptor – MPL
Narkolepsie – stanovení predispozičního haplotypu DRB1*1501-DQA1*0102-DQB1*0602
Osteoporóza – přítomnost predispozičních alel v genech VDR a COLIA1
Polycytemia vera: stanovení mutace V617F v genu Janus tyrozin kináza 2 (JAK 2)
Polycytemia vera: stanovení mutací v exonu 12 v genu Janus tyrozin kináza 2 (JAK 2 exon 12) sekvenací dle Sangera
Predispozice k žilním trombózám - detekce mutací/polymorfizmů v genech pro Faktor II Prothrombin (G20210A), Faktor V Leiden (G1691A), PAI1 (4G/5G), Faktor V R2 (H1299R), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), Faktor XIII (V34L), EPCR (A4600G), EPCR (G4678C)
Prelinguální hluchota - vrozená nesyndromová ztráta sluchu: stanovení mutací v kódující sekvenci genu pro Connexin 26 a intronové mutace IVS1+1G>A
Psoriáza (lupénka) - stanovení přítomnosti predispoziční alely HLA-C*06
Revmatoidní artritida - průkaz sdíleného epitopu QKRAA/QRRAA/RRRAAA u všech známých HLA-DRB1 alel a rozlišení homozygotů a heterozygotů
Sklerodermie - mutace-945 C>G genu CTGF
Spinální muskulární atrofie - delece/duplikace exonu 7 a 8 v genech SMN1 a SMN2
Stanovení 9 somatických mutací v genu BRAF (kodony 600 a 601)
Stanovení 22 somatických mutací v genu NRAS (exony 2, 3 a 4)
Stanovení 29 somatických mutací v genu KRAS (exony 2, 3 a 4)
Stanovení 30 somatických mutací v genu EGFR (exony 18, 19, 20 a 21)
Stanovení DNA profilu – Určování otcovství pomocí STR analýzy
Stanovení počtu CGG repetic v genu FMR1, Syndrom FRAXA
Toxicita Irinotecan (gen UGT1A1)
Wilsonova choroba – vyhledávání mutací v celé kódující sekvenci genu ATP7B

Proč AESKULAB?

  • Kvalita, kvalifikace, zkušenost a spolehlivost.
  • Široké spektrum vyšetření.
  • Hustá síť odběrných míst po celé republice.
  • Desítky svozových tras.
  • Moderní diagnostické metody, přístroje a technologie.
  • Rychlá diagnostika onemocnění.
  • Odborné konzultace pro celou republiku.
  • Bezplatný odvoz a likvidace infekčního odpadu.
  • Automatizovaná příprava a diagnostika vzorků.