Odběrová místa a laboratoře Kariéra GDPR
Chronické myeloproliferativní poruchy (CMPDs) představují velmi heterogenní skupinu onemocnění myeloidní řady krvetvorných buněk. Při diferenciální diagnostice se uplatní především detekce tří molekulárních změn. Jsou to vyšetření fúzního genu BCR-ABL, detekce mutací v exonu 12 a mutace V617F v genu JAK 2 a konečně detekce mutací W515K a W515L v exonu 10 genu MPL. BCR-ABL/Ph1 charakterizuje především chronickou myeloidní leukémii (CML) a JAK 2 mutace se naopak vyskytuje u BCR-ABL/Ph1 negativních myeloproliferativních chorob, především u Polycytemia vera (PV), esenciální trombocytémie (ET) či idiopatické myelofibrózy (CIMF).

Zhruba 50% pacientů s diagnózou esenciální trombocytémie (ET) a primární myelofibrózy (PMF) však není pozitivní na mutaci V617F. Proto je dle diagnostických kritérií WHO doporučeno vyšetření dalších genetických změn – především mutací v genu MPL.
MPL gen (myeloproliferative leukemia virus oncogene) se nachází na chromosomu 1 a kóduje trombopoetinový receptor. Gen se skládá z 12 exonů a nejčastěji se vyskytují mutace v exonu 10 tohoto genu (W515L a W515K).


Získané mutace v MPL genu se vyskytují u tzv. BCR-ABL/Ph 1 negativních pacientů s MPN (myeloproliferativní neoplázie), zejména s diagnózou ET (1-5%) a PMF (5-10%).
Detekce mutací v MPL genu je tedy pomocným diagnostickým kritériem v diferenciální diagnostice reaktivních, sekundárních trombocytémií a jiných forem MPN. Toto vyšetření také přispívá k diagnostice familiárních trombocytóz.


Jednotky: -

Referenční hodnoty:

Negat. - negativní = nemutovaný homozygot = wild type = wt / wt;

Heteroz. – heterozygot = wt / mut;

Homozyg. - mutovaný homozygot = mut / mut;

Odběr:

  • Nesrážlivá periferní krev, zkumavka s protisrážlivou látkou K3EDTA nebo citrátem sodným
  • Krev nesmí být odebrána do heparinu!
  • Pro toto molekulárně genetické vyšetření je potřeba odebrat minimálně 4 ml periferní krve.
  • Odběr není třeba provádět na lačno!
  • Odebraný biologický materiál je třeba skladovat při 4–8 °C a odeslat do laboratoře týž den, kdy byl proveden odběr.

Biologický materiál: nesrážlivá periferní krev

Provádí se: 1x za 14 dnů

Doba odezvy: 20 pracovních dnů

Proč AESKULAB?

  • Kvalita, kvalifikace, zkušenost a spolehlivost.
  • Široké spektrum vyšetření.
  • Hustá síť odběrných míst po celé republice.
  • Desítky svozových tras.
  • Moderní diagnostické metody, přístroje a technologie.
  • Rychlá diagnostika onemocnění.
  • Odborné konzultace pro celou republiku.
  • Bezplatný odvoz a likvidace infekčního odpadu.
  • Automatizovaná příprava a diagnostika vzorků.